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第1章 DNA结构和基因表达1

1.1 DNA，RNA及多肽中的构件和化学键1

1.2 DNA的结构和复制6

1.3 RNA转录和基因表达14

1.4 RNA加工19

1.5 翻译、翻译后加工及蛋白质结构24

进一步阅读34

参考文献35

第2章 染色体结构和功能36

2.1 倍性和细胞周期36

2.2 染色体的结构和功能38

2.3 有丝分裂和减数分裂是细胞分裂的两种类型45

2.4 人类染色体研究52

2.5 染色体畸变58

进一步阅读67

参考文献68

第3章 细胞和发育69

3.1 细胞的结构和多样性70

3.2 细胞的相互作用79

3.3 发育概述84

3.4 发育过程中细胞的特化86

3.5 发育中的模式形成94

3.6 形态发生99

3.7 人类早期发育：受精到原肠胚形成101

3.8 神经发育109

3.9 发育途径的保守性112

进一步阅读116

参考文献116

第4章 系谱及群体中的基因119

4.1 单基因与多因子遗传119

4.2 孟德尔式系谱类型120

4.3 基本的孟德尔式系谱方式中的复杂情况126

4.4 多因子性状的遗传学：多基因的阈值理论133

4.5 影响基因频率的因素140

进一步阅读143

参考文献143

第5章 扩增DNA：PCR和细胞DNA克隆144

5.1 DNA克隆的重要性144

5.2 PCR：基本特征和应用146

5.3 细胞DNA克隆原理153

5.4 扩增不同片段大小的克隆体系166

5.5 制备单链、诱变DNA的克隆体系172

5.6 设计表达基因的克隆体系176

进一步阅读184

参考文献184

第6章 核酸杂交：原理和应用185

6.1 核酸探针的制备185

6.2 核酸杂交原理194

6.3 使用克隆的DNA探针筛查未克隆的核酸群进行核酸杂交实验200

6.4 使用克隆靶DNA及微阵列的杂交实验206

进一步阅读211

参考文献211

第7章 DNA与基因结构、变异及表达的分析212

7.1 DNA测序与基因型分型212

7.2 鉴定克隆DNA中的基因并确定其结构221

7.3 研究基因的表达228

进一步阅读237

参考文献237

第8章 基因组计划和模式生物239

8.1 基因组计划的开创性意义239

8.2 人类基因组计划的研究背景和组织机构242

8.3 人类基因组是如何作图及测序的246

8.4 模式生物的基因组计划262

进一步阅读277

参考文献277

第9章 人类基因组的组成280

9.1 人类基因组的一般组成280

9.2 人类RNA基因的组成、分布和功能289

9.3 人类编码多肽基因的组成、分布和功能296

9.4 串联重复非编码DNA312

9.5 散在重复非编码DNA314

进一步阅读319

参考文献319

第10章 人类基因表达321

10.1 人类细胞中基因表达概述321

10.2 反式作用蛋白因子与DNA和RNA中的顺式作用调节序列的结合对基因表达的调控323

10.3 单个基因的选择性转录与加工340

10.4 差异性基因表达：起源于不对称并由诸如DNA甲基化等表观遗传机制得以永存345

10.5 基因表达的远程控制与印记350

10.6 Ig和TCR基因的特殊结构与表达362

进一步阅读367

参考文献368

第11章 人类基因组的不稳定性：突变与DNA复制370

11.1 突变、多态性与DNA修复概述370

11.2 简单突变373

11.3 引起重复间序列交换的遗传机制387

11.4 致病性突变392

11.5 重复序列的致病潜力398

11.6 DNA修复406

进一步阅读411

参考文献411

第12章 我们在生命之树中的位置413

12.1 基因结构与复制性基因的进化414

12.2 染色体与基因组的进化425

12.3 分子系统发生学与比较基因组学439

12.4 我们因何而变成人？447

12.5 人类种群的进化457

进一步阅读463

参考文献463

第13章 孟德尔性状的遗传定位465

13.1 重组体与非重组体465

13.2 遗传标记470

13.3 两点定位473

13.4 多点定位比两点定位更有效477

13.5 利用扩展的系谱和祖先单体型进行精细定位479

13.6 标准对数优势比分析不是毫无问题的482

进一步阅读485

参考文献485

第14章 鉴定人类致病基因486

14.1 鉴定致病基因的原理和策略487

14.2 不依赖定位的鉴定致病基因的策略488

14.3 定位克隆489

14.4 应用染色体畸变498

14.5 确定候选基因502

14.6 以8个例子阐明鉴定致病基因的各种方法503

进一步阅读508

参考文献508

第15章 复杂疾病易感基因的定位与鉴定510

15.1 确定非孟德尔遗传性状是否是遗传性的：家系、双生子及领养子研究的作用511

15.2 分离分析用于单纯孟德尔遗传性状和单纯多基因范畴之间性状的研究513

15.3 复杂性状的连锁分析516

15.4 关联研究与连锁不平衡519

15.5 鉴定易感等位基因527

15.6 复杂疾病遗传剖析取得不同程度成功的8个例子528

15.7 概要及总结539

进一步阅读541

参考文献541

第16章 分子病理学544

16.1 概述544

16.2 ？和？等位基因的简便命名中暗藏了巨大的DNA序列多样性545

16.3 突变的一级分类：功能丢失性突变和功能获得性突变546

16.4 功能丢失性突变549

16.5 功能获得性突变556

16.6 分子病理学：从基因到疾病558

16.7 分子病理学：从疾病到基因565

16.8 染色体病的分子病理学569

进一步阅读571

参考文献572

第17章 癌遗传学573

17.1 前言573

17.2 癌的演化574

17.3 癌基因575

17.4 肿瘤抑制基因581

17.5 基因组的稳定性586

17.6 细胞周期的调控590

17.7 整合资料：通路和能力593

17.8 本章所有知识的用途595

进一步阅读597

参考文献597

第18章 个体和群体的遗传检测599

18.1 概述599

18.2 受检材料的选择：DNA，RNA或蛋白质600

18.3 筛查基因突变602

18.4 检测特定序列的变化609

18.5 基因示踪619

18.6 群体筛查624

18.7 DNA图谱可用于识别个体和确定亲属关系628

进一步阅读632

参考文献633

第19章 后基因组计划：功能基因组学、蛋白质组学和生物信息学634

19.1 功能基因组学概述634

19.2 通过序列比较进行功能注释637

19.3 总mRNA谱（转录物组学）642

19.4 蛋白质组学652

19.5 小结674

进一步阅读675

参考文献675

第20章 细胞和动物的遗传操作678

20.1 基因转移技术概述678

20.2 基因转移的原理679

20.3 利用基因转移研究基因表达和功能701

20.4 利用基因转移和基因打靶技术建立疾病模型708

进一步阅读715

参考文献715

第21章 疾病治疗的新方法718

21.1 遗传病的治疗不同于疾病的遗传治疗718

21.2 遗传病的治疗719

21.3 利用遗传学知识改善现有治疗和发展传统治疗的新形式719

21.4 基因治疗的原则726

21.5 在靶细胞或组织中插入并表达一个基因的方法731

21.6 在细胞或组织中修复或失活一个致病基因的方法737

21.7 人类基因治疗尝试的一些例子739

进一步阅读744

参考文献744

词汇表746

索引767